Anemia Falciforme

O que é Anemia Falciforme?

É uma doença hereditária,

caracterizada por uma alteração

nos glóbulos vermelhos, que perdem

sua forma arredondada e elástica e

adquirem a forma de uma foice, com

isso dificulta a passagem do sangue

pelos vasos pequenos.

Cariótipo

    É a substituição de um aminoácido em duas das quatro cadeias da hemoglobina, por mutação de um gene do cromossomo 11, provocando alteração na forma das hemácias que não conseguem transportar oxigênio de forma eficaz.

                                                     Causas

   A  pessoa só será portadora da doença se o gene

   alterado for transmitido pelo pai e pela mãe.

Sintomas

* Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sangüíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos;

* Dores articulares;

* Fadiga intensa;

* Palidez e icterícia;

* Atraso no crescimento;

* Feridas nas pernas;

  * Tendência a infecções;

  * Cálculos biliares;

  * Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais;

  * Priapismo

Diagnóstico

    A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da anemia falciforme, mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a criança nasce.

                                          

Tratamento

   Não há tratamento específico para a anemia falciforme, uma doença para a qual ainda não se conhece a cura. Os portadores precisam de acompanhamento médico constante (quanto mais cedo começar, melhor o prognóstico) para manter a oxigenação adequada nos tecidos e a hidratação, prevenir infecções e controlar as crises de dor.

Recomendações 

* Exija que o teste do pezinho seja feito em seu filho/a logo depois do nascimento. Se for constatado que é portador de anemia falciforme, encaminhe-o logo para um médico especialista;

* Procure imediatamente assistência se a pessoa com anemia falciforme tiver uma crise de dor. Embora às vezes ela possa ser tratada em casa com analgésicos, repouso e ingestão de muito líquido, só o médico poderá avaliar a necessidade de internação hospitalar;

* Entenda a febre do portador de anemia falciforme como um sinal de alerta e não faça uso de medicamentos sem orientação médica que acompanha o caso;

* Leve imediatamente para o hospital mais próximo, a criança com anemia falciforme que ficou pálida de repente;

* Lembre-se de que alterações oculares podem ocorrer nesses pacientes. Por isso, eles devem ser avaliados periodicamente por um oftalmologista.

Incidência

 

     Atinge 1 em cada 1000 crianças nascidas e a expectativa de vida de uma pessoa que sofre com anemia falciforme é em média de trinta anos no Brasil, entretanto, no mundo inteiro, cerca de um quarto dos portadores da doença morrem antes de completarem cinco anos de idade.